LETTERA DI PRESENTAZIONE

L'A.I.R. Associazione Italiana Rett e la RSE Rett Syndrome Europe organizzano il I Congresso Europeo sulla Sindrome di Rett, in un'ampia visione che si estende dalla ricerca al trattamento, con focus sulle nuove prospettive in questo ambito.

La prima giornata è dedicata ai medici e ricercatori che lavorano sulla sindrome di Rett; si apre con una overview storica e sviluppa successivamente i contributi della genetica alla diagnosi e studi sulle correlazioni tra i genotipi e fenotipi ad oggi noti; alle 18 è previsto uno spazio per i genitori, in cui, dopo una sintesi dei lavori, gli esperti sono a disposizione per dare risposte dirette alle loro domande.

I genetisti propongono un update della ricerca sulla peculiare complessità di questa affezione, che include il coinvolgimento ad oggi di tre differenti geni, con molteplici modalità.
Unitamente i clinici esaminano come, mentre il nucleo della sintomatologia clinica risulta costante e specifico, il pattern di espressività e di gravità possa variare sensibilmente, da una rilevante compromissione congenita e globale ad un iniziale sviluppo adeguato con successiva regressione psichica e motoria, da disturbi motori moderati a situazioni altamente invalidanti, da
assenza di ogni comunicazione a preservazione del linguaggio, da totale assenza di manifestazioni comiziali ad epilessie farmacoresistenti.
Riferiscono le novità sul difficile rapporto tra riscontri genetici e manifestazioni cliniche, evoluzione e prognosi, e sullo stato di avanzamento delle sperimentazioni sugli animali, che hanno aperto a significative speranze terapeutiche.
Scienze di base e ricerche translazionali concorrono infatti all'avanzamento delle conoscenze in questo complesso contesto, in una sfida aperta nel prossimo futuro.

La seconda giornata ha lo scopo di migliorare decisamente la presa in carico delle nostre "bambine dagli occhi belli".

Sono stati privilegiati pertanto quegli ambiti in cui alcuni professionisti dedicati, sulla base della loro esperienza e delle loro ricerche a ricaduta assistenziale, ci comunicano lo stato dell'arte sull'epilessia, sui trattamenti farmacologici, sulla presa in carico dei disturbi del comportamento, sull'apporto attuale della comunicazione aumentativa, sulla gestione dei disturbi nutrizionali, dell'osteoporosi e delle scoliosi.
Vari Centri esperti infatti hanno maturato conoscenze tali da contenere e talora anche da prevenire molte delle complicanze che con l'età possono comparire e risultare determinanti nell'evoluzione delle singole condizioni.
Il loro lavoro è di sostegno a tutti gli operatori e alle famiglie e promuove una differente attitudine operativa, in una ulteriore sfida verso il futuro.
Come per la prima giornata alle 18 è riservato uno spazio per la sintesi dei lavori e gli esperti sono a disposizione per dare risposte dirette alle domande dei genitori.

La terza giornata si apre in un'ottica di ampia visione. In una prima parte, che colloca la Sindrome di Rett nell'ambito delle Malattie Rare, viene focalizzato quanto ad oggi si sta organizzando in Europa ed in Italia per una migliore strutturazione delle pratiche sanitarie nel contesto delle Malattie Rare.
Ne sono portavoce professionisti altamente impegnati e con elevate responsabilità in questo settore. Essi presentano interessanti informazioni sui principi di base e sulle azioni in corso per lo sviluppo tanto di ricerche quanto di modalità assistenziali rivolte a tutte le affezioni, che per la loro bassa incidenza, richiedono attenzioni peculiari degli Stati e dell'Organizzazione Mondiale della Salute.
Successivamente, alcuni membri del Comitato Scientifico Europeo presentano interessanti proposte innovative, mirate prevalentemente alla costituzione di un Database europeo ed al rafforzamento del Coordinamento scientifico europeo.
Riservare uno spazio specifico alla progettazione della RSE costituirà la costruttiva conclusione del Congresso.
Dopo di ciò, si terrà l'Assemblea dell'AIR per il bilancio e la riprogrammazione delle attività di competenza.
A commento di sintesi, il Congresso si pone come un'importante occasione per una divulgazione delle ricerche translazionali e assistenziali e per l'avanzamento delle modalità operative, proiettate verso una presa in carico moderna, efficace ed aperta al futuro delle nostre bambine.

Comitato Scientifico
Prof. Edvige Veneselli